폼페병1 특별조치 (집념, 희귀질환, 신약개발) 포기하지 않는 것이 언제나 옳은 선택일까요? 저는 한동안 이 질문을 꽤 진지하게 붙잡고 있었습니다. 영화 한 편과 제가 직접 목격한 어느 선배의 이야기가 겹쳐 보이던 날부터였습니다. 현실의 무게 앞에서 끝까지 버텨낸 사람들이 어떤 선택을 했는지, 그리고 그것이 정말 '옳았는지'를 이야기해보려 합니다.집념이 만든 기적, 그 이면의 선택뉴저지에 살던 존 크롤리는 둘째 딸과 막내아들이 폼페병을 앓고 있다는 사실을 안 뒤 모든 것을 바꿨습니다. 폼페병(Pompe disease)이란 리소좀 저장 장애의 일종으로, GAA 효소 결핍으로 인해 글리코겐이 근육 세포에 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 쉽게 말해 몸속 근육이 서서히 기능을 잃어가는 병인데, 특히 심근과 횡경막까지 침범하면 자가 호흡 자체가 어.. 2026. 5. 31. 이전 1 다음
